ยีนกลายพันธุ์ส่งผลต่อการพัฒนาสมอง

สาเหตุของความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัมได้ดีขึ้น สิ่งสำคัญคือต้องพิจารณาว่าเกิดอะไรขึ้นในสมองระหว่างการพัฒนา สิ่งที่ใกล้เคียงที่สุดที่เราใช้ในการสังเกตสมองของมนุษย์ตั้งแต่แรกเริ่มคือการใช้ออร์แกนอยด์ ซึ่งเป็นแบบจำลองอวัยวะขนาดเล็ก ด้วยความช่วยเหลือ การกลายพันธุ์ในยีนออทิซึมที่มีความเสี่ยงสูงทำลายกระบวนการพัฒนาที่สำคัญ

ยีนหลายร้อยตัวเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัม ผู้ป่วยบางรายได้รับผลกระทบเพียงเล็กน้อยเท่านั้น ในขณะที่บางรายมีความทุพพลภาพขั้นรุนแรง นอกเหนือจากอาการที่มีลักษณะเฉพาะ เช่น ความยากลำบากในการมีปฏิสัมพันธ์ทางสังคมและการสื่อสารกับผู้อื่น เช่นเดียวกับพฤติกรรมซ้ำซากจำเจ ผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ของยีนCHD8มักมีความบกพร่องทางสติปัญญาและศีรษะขนาดใหญ่ ซึ่งเป็นสมองที่ใหญ่ผิดปกติ CHD8 ทำให้เกิดอาการเหล่านี้ได้อย่างไรนั้นไม่ชัดเจน สมองเทียมจิ๋ว เนื่องจาก การกลายพันธุ์ของ CHD8ส่งผลต่อสมองในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนา จึงเป็นเรื่องยากสำหรับนักวิทยาศาสตร์ที่จะได้ภาพรวมทั้งหมด ในช่วงหลายปีที่ผ่านมา นักวิจัยหลายคนจึงใช้หนูเป็นตัวอย่างของสิ่งมีชีวิตเพื่อให้เข้าใจถึงสิ่งที่เกิดขึ้นได้ดีขึ้น แต่หนูที่มีการ กลายพันธุ์ ของ CHD8แทบไม่แสดงอาการที่ผู้ป่วยในมนุษย์แสดง ผลกระทบในหนูไม่สามารถเทียบได้กับมนุษย์ เราต้องการแบบจำลองของมนุษย์